题 目：溶酶体相关细胞器与疾病

主 讲：李巍 教授

时 间：2024年5月30日（周四）上午10:20-11:30

地 点：琳恩图书馆110报告厅

嘉宾简介:

李巍，国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院教授、博士生导师。现任北京儿童医院副院长、北京市儿科研究所副所长、国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心主任、儿科重大疾病研究教育部重点实验室主任、出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室主任。2005年获国家杰出青年科学基金。现担任中国医促会遗传与发育疾病学分会主任委员、中国生物物理学会常务理事、中国遗传学会常务理事、中国细胞生物学会监事等。长期从事遗传病诊断、遗传咨询和产前诊断工作。主要研究方向：（1）白化病等遗传性罕见病的基因鉴定与发病机制；（2）溶酶体相关细胞器与疾病。在Nature Genetics, Blood, Nature Communications等SCI杂志发表论文130余篇。

报告摘要：

溶酶体相关细胞器(LRO)是一类具有组织特异性的富含钙离子、氢离子等的分泌型细胞器。Hermansky-Pudlak综合征（HPS）是一种罕见遗传病，主要表现为白化病、出血倾向等。其病理特征为多种LRO的生物发生缺陷，是研究LRO的最佳遗传病模型。李巍实验室长期从事HPS致病基因的鉴定及发病机制研究，重点关注黑色素小体、血小板致密体、血管内皮Weibel-Palade小体等的生物发生和分泌的分子细胞生物学机制。